המדריך המלא לבדיקות גנטיות

המדריך המלא לבדיקות גנטיות

בדיקות גנטיות הינן בדיקות דם שיכולות לזהות נשאות סמויה של מחלות גנטיות אצל אנשים בריאים שלא יודעים שהם נשאים של מחלות אלו. קראי כאן מהן מחלות גנטיות, כיצד מבצעים את הבדיקות, עלויות ופרטים נוספים.

על שום מה ולמה?

בקרב כל אדם, גם אם הוא בריא ובא ממשפחה בריאה לגמרי, קיים סיכוי לשאת גן פגום, כלומר, גן המקודד למחלה מסוימת. על כן יתכן שגם את, ולא משנה אם את אשכנזייה ובעלך מרוקאי או אם שניכם עיראקים עם חמה טורקיה, ירשת גן פגום מאבות אבותיך, אותו את עלולה להעביר לילדיך.
אם אנו נשאים של גן פגום, ילדנו העתידים עשויים להיות נשאים שקטים לגן, כמונו, או גרוע מכך- לחלות במחלה אותה הגן הפגום מקודד. אי לכך, כיום המלצת הרופאים, עבור כל הזוגות המתכננים להרות או הנמצאים בשלב מוקדם של ההיריון, היא לעבור את סדרת הבדיקות הגנטיות המותאמות להם, לפי מוצאם ולפי ההיסטוריה המשפחתית. העדיפות היא לבצע בדיקות גנטיות לפני הריון.

מהן מחלות גנטיות?

מדובר בקבוצת מחלות תורשתיות המועברות מדור לדור, כאשר חלק מבני המשפחה עשויים לא לרשת את הגן הפגום כלל, חלק מבני המשפחה עשויים להיות נשאים שקטים למחלה וייתכן שלעולם לא ידעו על קיומו של הגן הפגום אותו הם נושאים, וחלק אחר עשוי לחלות באותה מחלה תורשתית. כשמדברים על מחלות גנטיות, מחלקים אותן לפי הצורה בה הן מועברות, לדוגמא- מחלות גנטיות "רצסיביות" אל מול מחלות גנטיות "דומיננטיות". מחלות "רצסיביות" הן מחלות שעל מנת שיועברו מההורים לילדיהם, על שני ההורים להיות נשאים של הגן הפגום, כך שלכל ילד יש סיכוי של 25% לחלות. לקבוצה זו משתייכות מחלות תורשתיות רבות כגון- סיסטיק פיברוזיס(CF) , טיי זאקס, דיסאוטונומיה משפחתית (FD) וכו'. קבוצת המחלות הגנטיות ה"דומיננטיות" הינה כזו, שבכדי שהמחלה תעבור בתורשה מההורים לילדיהם, מספיק כי הורה אחד (ולעיתים יש משמעות רבה לאיזה הורה) יהיה נשא של המחלה. כלומר, לכל ילד יש סיכוי של 50% לחלות. לדוגמא- מחלת "X שביר" המקבלת משמעות כאשר האם נשאית למחלה.

כיצד מתבצעת הבדיקה?

בדיקות גנטיות לפני ההריון ובמהלך ההריון:
בדיקות סקר גנטיות לאבחון נשאות למחלות גנטיות מבוצעות במכון גנטי באמצעות בדיקת דם פשוטה. במידה וביצעתם את הבדיקות לפני ההיריון, תוכלו להיערך בהתאם כדי למנוע הריון לא תקין. כמו כן, במידה וביצעתם את הבדיקות אחרי הכניסה להריון, באמצעות המידע המתקבל, תוכלו להתכונן לבאות בצורה טובה וחכמה יותר - במידה ונמצאתם נשאים, תעבור האישה בדיקת סיסי שליה או בדיקת מי שפיר, בכדי לבדוק את תאי העובר. כמו כן, תוכלו לקבל החלטה נכונה ומושכלת על המשכו של ההריון, ובמידה ויהיה בכך צורך, צוות מקצועי יוכל להדריך אתכם לגבי ההכנות והפעולות אותן מומלץ לעשות לאחר הלידה.

בדיקות דם גנטיות- עלויות ופרטים נוספים

ישנן בדיקות סקר גנטיות המומלצות לכל האוכלוסייה, וישנן כאלה התלויות במוצאם של ההורים. בסך הכל יש כ-15 בדיקות גנטיות ומספר הבדיקות הגנטיות שיש לעבור תלוי במוצאו של הנבדק. רוב הבדיקות רלוונטיות לאוכלוסייה האשכנזית, אך קיימות בדיקות כגון טיי זקס המומלצות לכל האוכלוסייה. לרוב האישה היא שתעבור את מרבית הבדיקות, ובמקרים בהם עולה חשש בתוצאות הבדיקות שלה, נשלח גם האב לבדיקת דם. זמן ההמתנה הממוצע לתשובות לבדיקות הוא 3 חודשים.
ישנן בדיקות שנכללות בסל הבריאות הממלכתי וביניהן טיי זקס, CF ו-FD. לגבי הבדיקות האחרות, עבור חלקן קיימת השתתפות של קופות החולים, אך עבור רובן ניתן לקבל החזר באמצעות שירותי בריאות נוספים (שב"ן) ומחברות הביטוח הפרטיות.
את הבדיקות ניתן לבצע בבתי החולים, בקופות החולים, במכונים גנטיים ובמעבדות גנטיות. יש לוודא שהמיקום בו מתבצעת הבדיקה מאושר על ידי משרד הבריאות לביצוע בדיקות גנטיות ובכל מקרה ליצור קשר עם קופת החולים והביטוח הפרטי (אם קיים), לצורך בירור בנושא השתתפות בעלות הבדיקה או קבלת החזרים בגינה. מחיר הבדיקות משתנה - ישנן בדיקות יקרות יותר וישנן בדיקות זולות יותר. כמובן שהשתתפות הקופה והביטוחים הפרטיים מוזילה משמעותית את העלות הכוללת. טווח המחירים עבור הבדיקות הגנטיות, ללא השתתפות,נע בין 200 ל-500 ₪.

השתתפות עצמית והחזרים מתוכניות השב"ן של קופות החולים:

כללית מושלם- מכון שבהסדר: השתתפות עצמית של 80 ₪ לכל אחת מהבדיקות המופיעות בתקנון.
במכון שלא בהסדר: זכאות של 75% או עד 186 ₪.
בדיקות גנטיות בדור ישרים- השתתפות עצמית בסך 250 ₪.

כללית פלטינום- בדומה לכללית מושלם

מכבי כסף/ זהב- השתתפות עצמית של 88 ₪. במסגרת "דור ישרים" – זכאות של 50% מההוצאה או עד 367 ₪ לכל הבדיקות.

מכבי שלי- בדומה למכבי כסף/ זהב.

לאומית כסף- במכון בהסדר: השתתפות עצמית של 142 ₪ לבדיקת קיומה של כל אחת מהמחלות הגנטיות.

מכון שלא בהסדר: אין זכאות. במסגרת "דור ישרים": זכאות של 80% מההוצאות או עד תקרה של 179 ₪.

לאומית זהב- במכון בהסדר: השתתפות עצמית של 107 ₪ לבדיקת קיומה של כל אחת מהמחלות הגנטיות.

במכון לא בהסדר: זכאות של 80% מההוצאות או עד תקרה של 718 ₪.

במסגרת "דור ישרים": זכאות של 80% מההוצאה או עד תקרה של 658 ₪.

מאוחדת עדיף- במכון שבהסדר: ההשתתפות עד 70 ₪ לבדיקה.

במכון שאינו בהסדר: זכאות של 80% מההוצאה ועד תקרה של 804 ₪ (עד 4 בדיקות במהלך כל תקופת הביטוח).

במכון "דור ישרים" השתתפות עצמית בגובה 30% ועד תקרה של 229 ₪ לבדיקה
מאוחדת שיא- בדומה למאוחדת עדיף.

יחד עם ההנחה של שירותי השב"ן עבור כל בדיקה גנטית, ההוצאה עדיין יכולה להגיע למאות שקלים. נשים רבות לקראת הריון המבצעות בדיקות אלו או שמבצען במהלך ההריון, מציינות כי שילמו בין אלף לאלפיים שקלים עבור הבדיקות. נשים בעלות ביטוח פרטי נהנות מהחזרים נוספים מחברות הביטוח ועל כן כדאי לבדוק למה את זכאית.

להלן השתתפות חברות הביטוח:

כלל- זכאות עד 3714 ₪ לשנת ביטוח צמוד למדד.

הראל- החזר מירבי: 300 ₪.

מגדל- עד לסכום ביטוח מרבי בסך 100 ₪ לכל בדיקה ולא יותר מ - 500 ₪ לכלל הבדיקות הגנטיות בהריון. באם הוצע גם לגבר, יהיו זכאים לסכום ביטוח מרבי בסך של 100 ₪ לבדיקה ולא יותר מ- 1,000 ₪ לשניהם לכל הריון. 

 

לסיכום, המתאם הגנטי שלך ושל בן-זוגך עשוי במקרים מסוימים לגרום להעברת מחלה תורשתית לילדיכם. מומלץ לבצע בדיקות התאמה גנטיות לפני ההריון כדי שתוכלו להתכונן בהתאם ולהפחית משמעותית את הסיכוי להעברת מחלות מסוג זה. עלויות הבדיקות במצטבר יכולות להיות גבוהות מאוד, על כן כדאי לברר מראש מהי הזכאות מקופות החולים ומחברות הביטוח, ולוודא כי התוכנית הנמצאת ברשותכם היא הטובה ביותר להמשך ההריון וללידה. 

לגבי עלויות כספיות של מוצרים ושירותים המוזכרים באתר והשתתפות המדינה או קופות החולים או חברות ביטוח בהם - אתר מאמא כמה עושה כל מאמץ להביא תמונה רחבה ועדכנית של התכנים הכספיים המופעים בו, ואולם מידע זה כפוף "לאותיות הקטנות" של היצרנים, המשווקים והגורמים המשתתפים במימונם, אשר לא תמיד עלה בידנו להביאם בפניכם (אם משום שהוא לא זמין לציבור הרחב או בשל רוחבו/מורכבותו), וכאמור המידע הכלול באתר עשוי שלא לכלול באופן מיידי שינויים ו/או עדכונים, שיחולו עם הזמן, במידע זה. זאת ועוד, חלופות שירותים הניתנים על ידי קופות החולים השונות או חברות ביטוח מסוימות, מותנות בחברות בקופות אלו/ברכישת כיסוי ביטוחי מהגורם המבטח, על כל המשתמע מכך, לרבות עלויות החברות בגופים אלו, המתווספות על עלויות הטיפול המתואר באתר.

מתכננת הריון? קבלי החזרים של עד אלפי שקלים לבדיקות ושירותים בהריון. לקבלת מידע נוסף השאירי פרטים ונחזור אליך בהקדם:

שם(*)
נא למלא שם

כתובת המייל שלך
נא למלא דואר אלקטרוני

מספר הטלפון שלך
נא להקליד טלפון

 

גולשות שקראו מאמר זה, התעניינו גם במאמרים הבאים:

  • הפסקת גלולות וכניסה להריון

    הפסקת גלולות וכניסה להריון

    אם את נוטלת גלולות למניעת הריון ואת מתכננת להיכנס להריון בזמן הקרוב, סביר להניח כי מטרידות אותך מחשבות ושאלות רבות וביניהן: תוך כמה זמן ניתן להיכנס להריון לאחר הפסקת גלולות? כמה זמן מומלץ לחכות עד שמנסים? האם הפסקת הגלולות משפיעה על ההריון? מה הן תופעות הלוואי הצפויות לאחר הפסקת הגלולות? מה קורה אם נכנסתי להריון עם גלולות? קראי כאן הכל אודות הפסקת גלולות והריון.

  • כניסה להריון ועודף משקל

    כניסה להריון ועודף משקל

    עודף משקל הינה תופעה שכיחה בשנים האחרונות, וניתן לזהות אותה כבר בקרב ילדות ונערות. התופעה נובעת בעיקר מהשינוי במזון אותו אנחנו צורכים. איך השמנה משפיעה על פוריות האישה? האם גם גברים צריכים לשמור על משקל תקין לקראת הכניסה להריון? כל זאת ועוד בהמשך המאמר.

  • להיכנס להיריון בשנות ה-30 המאוחרות ובשנות ה-40

    להיכנס להיריון בשנות ה-30 המאוחרות ובשנות ה-40

    התמסרות לקריירה ופיתוחה, הרצון לייצר יציבות פיננסית, מציאת זוגיות מאוחרת או פשוט בשלות מאוחרת, הן רק כמה ממגוון הסיבות לכך שנשים מתחילות לבנות משפחה בגיל מתקדם . הריון בגיל מאוחר אמנם מגלם מספר יתרונות לא מבוטל, אולם טומן בחובו גם אתגרים ייחודיים אחרים כמו השלכות של שעון ביולגי.

תגובות  

#1 שירי 2017-11-27 12:02
תיקון לגבי מאוחדת שיא - יש החזר של 75% מהבדיקה.

הוסף תגובה

קוד אבטחה
רענן