בדיקת צ'יפ גנטי בהריון

בדיקת צ'יפ גנטי בהריון

בדיקת צ'יפ גנטי הינה בדיקה המתבצעת באמצעות דגימת תאי עובר ממי השפיר. הבדיקה איננה נפוצה, בעיקר בשל עלותה הגבוהה. קראי כאן על הסיבות לבצעה, אופן ביצוע הבדיקה ותוצאותיה.

בדיקת צ'יפ הגנטי או באנגלית Chromosomal microarray, הינה בדיקה גנטית חדשנית אשר באמצעותה ניתן לזהות תסמונות רבות הקשורות לפיגור שכלי, אוטיזם ומומים מבניים. בדיקה זו אינה נכללת בסל עבור כל אחת ואינה מבוצעת בצורה שגרתית במהלך ההיריון.
למעשה, כאשר עולה מבדיקות הדם או האולטרא סאונד חשד למום מבני או לתסמונת דאון, ההמלצה כיום היא לבצע דיקור מי שפיר. ממי השפיר דוגמים תאי עובר ובוחנים את החומר התורשתי המצוי בכרומוזומים אשר בגרעין התא. החסרון בבדיקת מי שפיר הוא ההגבלה בכמות התסמונות והמומים אותם ניתן לזהות- כאן נכנס לתמונה הצ'יפ הגנטי.

למי מיועדת הבדיקה?

ראשית, בדיקת צ'יפ גנטי מתאימה עבור נשים הנמצאות בסיכון, כגון ילד עם מום, אישה מבוגרת, בדיקות דם ואולטרא סאונד שאינן תקינות.
בקרב נשים אשר ילדו בעבר ילד הלוקה באוטיזם, פיגור שכלי או מום קשה, קיימת חרדה נפשית רבה לגבי גורל התינוק בהריונות הבאים. כאן נכנסת לתמונה בדיקת הצ'יפ הגנטי. אמנם אין ביכולתה לאבחן כל מחלה אפשרית, אך היא עשויה להביא לשקט נפשי באם תצא תקינה, ולמנוע סבל רב בהבאת עוד תינוק הלוקה בתסמונת קשה, באם תצא פתולוגית מוחלטת.

איך נעשית הבדיקה?

בדיקור מי שפיר נלקחים תאים עובריים לבדיקה במעבדה הגנטית. בבדיקת הצ'יפ הגנטי סורקים מקטעים רבים של ד.נ.א מתוך תאי העובר, ומשווים אותם לד.נ.א התקין הנמצא בתוך הצ'יפ עצמו. בצורה זו, רזולוציית הבדיקה וכמות המחלות הגנטיות אותן ניתן לזהות גדולה בצורה משמעותית (לפי הספרות פי 100).
אף על פי שניתן לראות מקטעים גנטים רבים מאוד ולאבחן בהם פגמים, חוסרים או עודף גנטי, יש לזכור כי לא לכל שינוי שכזה ידועה המשמעות הקלינית. במילים אחרות, לא עבור כל ממצא חריג בבדיקה ידועה המשמעות, ועל-כן, לעיתים מתקבלות תוצאות "סתומות", אשר קשה מאוד להפיק מהן תועלות וסיוע לקבלת החלטות להמשך ההריון. בנוסף, נמצא כי בילדים המאובחנים כבר עם פיגור שכלי או אוטיזם, אשר בדיקת מי השפיר הרגילה שבוצעה במהלך ההיריון הראתה קריוטיפ (מבנה כרומוזומים) תקין, רק לכ10% מהם יהיו חסרים גנטים בבדיקת הצ'יפ.

תוצאות הבדיקה

לאחר סריקת הגנום העוברי והשוואתו לגנום התקין בצ'יפ ישנן 3 תשובות אפשריות:
1. בדיקה תקינה- יתכן כי נראה חסר/עודף בגנים של העובר, אך ככל הנראה מדובר בוריאנט נורמלי. ודאות התשובה- גבוהה מאוד, כ- 99%.
2. הבדיקה אינה תקינה, אבל..
א. נמצא פגם בגנים של העובר, אשר בוודאות של כ- 98% גורם למחלה גנטית, כרומוזומלית או בספקטרום האוטיזם. יש לשקול את המשך ההריון ואת המעקב הדרוש בהריונות הבאים.
ב. נמצא פגם בגנים של העובר, אשר ככל הנראה, בוודאות של מעל 30%, גורם למחלה גנטית, כרומוזומלית או בספקטרום האוטיזם. יש לשקול את המשך ההריון והמעקב הרפואי בהריונות הבאים ובנוסף מומלצת בדיקה גנטית להורים.
ג. נמצא פגם בגנים של העובר, אך הפגם מוכר כגורם לבעיה רפואית הניתנת לטיפול ובודאות של כ- 98% אינה מסכנת את שלום העובר וחיוניותו.

3. משמעות הבדיקה אינה ברורה - כלומר, ישנו פגם שאינו בעל משמעות פתולוגית, אך עדין קיימים סיכויים בודדים של 1-2% שתהיה בעיה כלשהי בעובר. עם זאת הפסקת הריון אינה מומלצת.

 

ההחלטה על ביצוע הבדיקה אינה פשוטה. מצד אחד זו בדיקה אשר מגדילה את הסיכוי לגלות מום בעובר ומאפשרת לבני הזוג לשקול בכובד ראש את המשך ההיריון, מצד שני זו בדיקה מאוד יקרה, ובמרבית המקרים הבדיקה נמצאת תקינה.

בטרם מתקבלת החלטה, חשוב מאוד להתייעץ עם הרופא המטפל בכל הנוגע למשמעות ונחיצות הבדיקה והתאמתה עבורך ספציפית.

 

קבלי הצעה לביטוח לתקופת ההריון, החל מ- 25 ש"ח לחודש:

שם(*)
נא למלא שם

כתובת המייל שלך
נא למלא דואר אלקטרוני

מספר הטלפון שלך
נא להקליד טלפון

 

גולשות שקראו מאמר זה, התעניינו גם במאמרים הבאים:

  • כמה עולה בדיקת צ'יפ גנטי בהריון?

    כמה עולה בדיקת צ'יפ גנטי בהריון?

    בדיקת הצ'יפ הגנטי היא למעשה בדיקת המשך לבדיקת מי השפיר. בבדיקה זו לוקחים דגימה של תאי עובר לבדיקת תסמונות שונות שאינם נמצאים בבדיקת מי השפיר. קראי כאן אודות ביצועה הבדיקה, עלויות והחזרים.

    המשיכי לקרוא
  • כמה עולה בדיקת דם במקום מי שפיר?

    כמה עולה בדיקת דם במקום מי שפיר?

    מי שפיר או בדיקת דם? בדיקת דם או דיקור מי שפיר? יש החלטות בהריון שאפשר להשתגע מהן. קראי כאן אודות עלויות הבדיקה, החזרים מקופות החולים וחברות הביטוח.

    המשיכי לקרוא
  • סקירת מערכות מוקדמת ומאוחרת

    סקירת מערכות מוקדמת ומאוחרת

    סקירת מערכות הינה אחת הבדיקות המרגשות במהלך ההריון. נשים רבות מדווחות כי לראשונה ראו את העובר בצורה ברורה ויפה. כמובן שמעבר לעובדה שמדובר בבדיקה מרגשת, הבדיקה חשובה מאוד ומהווה אבן דרך בהריון. קראי כאן אודות סקירת מערכות, לשם מה מבצעים אותה, כיצד היא מבוצעת, מה ההבדל בין סקירה מוקדמת לסקירה מאוחרת, עלויות הבדיקה ועוד.

    המשיכי לקרוא
  • חלבון עוברי

    חלבון עוברי

    בדיקת חלבון עוברי, או בשמה האחר התבחין המשולש / המרובע, הינה בדיקת סקר ביוכמי המסייעת בזיהוי מומים שונים. קראי כאן אודות הבדיקה, פענוח תוצאות חלבון עוברי, השלכות של חלבון עוברי לא תקין, עלויות הבדיקה ועוד.

    המשיכי לקרוא
  • בדיקת סיסי שליה

    בדיקת סיסי שליה

    דגימת סיסי שליה (CVS- Chorionic Villi Sampling) הינה בדיקה המתבצעת בשלב מוקדם של ההריון וביכולתה לזהות מחלות גנטיות. נשים רבות מתלבטות האם לבצע בדיקת סיסי שליה או מי שפיר - בדיקת סיסי שליה הינה בעלת סיכון גבוה יחסית לבדיקת מי השפיר. קראי כאן אודות ביצוע הבדיקה, הסיכונים והעלויות השונות.

    המשיכי לקרוא
  • תלונות שכיחות על פי טרימסטרים בהריון

    תלונות שכיחות על פי טרימסטרים בהריון

    בחילות, הקאות, עצירות, כובד, וכאבי גב- אלו ועוד הן מנת חלקנו של הנשים בהריון. קראי כאן על תופעות לוואי בהריון בכל שליש במהלך ההריון.

    המשיכי לקרוא
  • דם טבורי

    דם טבורי

    במהלך ההיריון, תעמדו בפני החלטה משמעותית ביותר- האם לשמור את הדם הטבורי של תינוקכם או לא? נתחיל מההתחלה ונסביר מה זה דם טבורי, תאי גזע טבוריים והיתרונות והחסרונות בשמירתם.

    המשיכי לקרוא

הוסף תגובה

קוד אבטחה
רענן